Primary Immunodeficiency (PID)

Halo.. tidak terasa Bulan April sudah memasuki minggu keempat ya, dan pada minggu ini kita akan bersama-sama memperingati Minggu Imuno-defisiensi Primer, yang akrab dikenal sebagai "World Immunodeficiency Week" yaitu tepatnya pada tanggal 22 - 29 April 2021.

Berbicara perihal Primary Immunodeficiency (PID) ini mungkin sebagian dari kita tergolong masih asing ya, atau bahkan sama seperti saya yang baru mengetahuinya untuk pertama kali melalui simposium daring yang saya ikuti beberapa waktu lalu.

Imunodefisiensi Primer, yang dalam 2 tahun terakhir ini lebih sering dikenal sebagai "Human Inborn Errors of Immunity (IEI)" merupakan suatu kondisi klinis yang terjadi oleh karena mutasi genetik yang  mempengaruhi sel-sel imunitas kita. Seseorang dengan PID ini menjadi rentan terhadap penyakit infeksi, sering terjadi infeksi yang berulang, terjangkit infeksi yang jarang kita temui, dan bahkan bisa saja sekali sakit klinisnya langsung menjadi berat. Singkat cerita, jika klinis infeksinya tampak 'tidak biasa terjadi' terutama jika terjadi pada usia bayi  dan anak, perlu kita pikirkan mengenai PID ini.

Berdasarkan data literatur, sampai saat ini diketahui ada 406 jenis kelainan yang termasuk dalam PID.

Prevalensinya 1: 10.000 - 12.000 sering kali kelainan ini terlambat untuk didiagnosis 

Untuk ratio insidensi berdasarkan jenis kelamin yaitu laki-laki : perempuan = 2: 1

sebagian besar penyakit ini diturunkan secara genetik yaitu X-linked ; yaitu salah satu cara penurunan penyakit genetis dari ayah melalui kromosom X.

Laporan pembaruan pada tahun 2019 dari The International Union of Immunological Societis (IUIS) terdapat 10 klasifikasi fenotipe pada PID, yang paling sering ditemukan adalah yang jenis defisiensi antibodi predominan.

Cara mendiagnosis PID menggunakan pendekatan 3 langkah ini yaitu:

        I.     Klinis pasien dan riwayat dalam keluarga

        II.    Hasil penunjang laboratoris terkait imunologi

        III.   Analisis genetik

Kita juga bisa menggunakan 10 tanda waspada PID berdasarkan Jeffrey Modell Foundation untuk membantu mendiagnosis PID pada anak dan orang dewasa.

Berikut adalah 10 tanda waspada PID untuk anak :

    1. Infeksi telinga > 4x setahun

    2. Infeksi sinus > 2x setahun

    3. Riwayat terapi antibiotik oral selama > 2 bulan dengan efek yang tidak signifikan

    4. Episode pneumonia > 2x setahun

    5. Klinis gagal tumbuh pada bayi

    6. Abses rekuren pada lapisan kulit dalam ataupun abses organ

    7. Oral thrush atau infeksi jamur yang bersifat persisten

    8. Perlu akan antibiotik intravena untuk mengatasi infeksi

    9. Terdapat > 2 jenis infeksi berat (termasuk septikemia)

  10. Adanya riwayat PID dalam keluarga (misalnya, riwayat keluarga yang meninggal dunia pada usia muda akibat infeksi berat)

Efek lain dari PID yang sering kita jumpai yaitu bila kita menemukan adanya efek simpang yang berat setelah seorang anak mendapatkan imunisasi, terutama dengan vaksin hidup (BCG, OPV, measles)

misalnya, terjadi BCG-itis atau limfadenitis BCG yang bersifat lokal atau diseminata, atau anak justru terkena campak setelah mendapat vaksin campak.

Uniknya, PID juga dapat dijumpai pada pasien anak dengan klinis non-infeksi yaitu anak dengan dermatitis atopik, bisa dipikirkan apakah temasuk klasifikasi PID yang jenis Hiper IgE Syndrome jika klinis anak disertai dengan bronkiektasis dan abses kulit, atau pada Wiskott-Aldrich Syndrome dengan infeksi rekuren dan trombositopenia, juga ada yang disebut dengan IPEX (Immunodysregulation, Polyendocrinopathy, Enteropathy X-linked Syndrome) yaitu anak dengan dermatitis atopi disertai klinis DM tipe 1 dan keluhan diare cair persisten. 

Klinis non-infeksi lainnya yaitu  pada penyakit jantung bawaan perlu dipikirkan DiGeorge Syndrome dan pada ataxia yang ditemui pola jalan anak bermasalah serta adanya telangiectasia pada mata anak.

Pada pemeriksaan laboratorium tahap awal, setelah dikaji melalui anamnesis dan klinis pasien, pertama-tama singkirkan dulu infeksi HIV, lalu dilakukan pemeriksaan darah tepi dengan hitung jenis, pemeriksaan limfosit subset, yang menunjukkan hasil konsisten selalu limfopenia, dan pemeriksaan level IgG, IgM, IgA, dan IgE.

Kita dapat menggunakan instrumen bantu sebagai protocol diagnostic dari IUIS, berikut ada beberapa contoh lembar kerjanya 

Setelah mengetahui jenis klasifikasi PID dalam menentukan diagnosis pasien, selanjutkan kita mengambil langkah untuk melakukan terapi yang sesuai dengan kebutuhan pasien tersebut.

Dalam memberikan terapi sendiri disesuaikan dengan jenis kondisi klinis yang ada, tidak serta merta semua kasus PID harus mendapatkan terapi imunoglobulin intravena (IVIG). Misalnya saja pada kasus yang termasuk pada SCID (Severe Combined Immunodeficiency) pasien tersebut memerlukan prosedur transplantasi sumsum tulang.

Di Indonesia sering kali masih banyak kasus yang terlambat untuk didiagnosis sebagai PID atau bahkan terjadi salah diagnosis, hingga ternyata pasien tersebut meninggal pada usia masih sangat muda dengan riwayat infeksi yang berat.

Oleh sebab itulah, saat ini makin dirasa penting akan kewaspadaan terhadap kasus yang mengarah kepada klinis PID, terutama jika adanya riwayat dalam anggota keluarga pasien dengan kecurigaan klinis sebagai PID menjadi faktor kunci dalam mempertimbangan kasus pasien ke arah PID tersebut. 

sumber:

https://www.idai.or.id/

http://www.worldpiweek.org/

https://iuis.org/