Talasemia

 Talasemia merupakan penyakit kelainan darah, yang diturunkan secara autosom resesif. Seperti pada Hukum Mendel.

Jika seorang anak menderita Talasemia, berarti orang tuanya merupakan pembawa sifat Talasemia (Trait) dengan chance kejadian 25%.

Klinis anak dengan Talasemia antara lain: bayi ikterik, pucat, perut membesar, dan terdapat perubahan wajah.

Anak dengan Talasemia mendapat terapi kelasi besi, yaitu untuk mengikat karat-karat besi supaya tidak terjadi penumpukan di jantung.

Klasifikasi Talasemia terbagi menjadi talasemia mayor (transfusion-dependent), pembawa sifat (talasemia minor/trait) yaitu pada ayah dan ibunya secara genetik talasemia namun tidak ada gejala klinis, dan talasemia intermedia (butuh  transfusi dengan interval 3-6 bulan sekali).

Penderita Talasemia harus menjaga kadar Hb pada rentang 9-10 g/dL.

Seorang Talasemia jika sudah nampak perubahan wajah yaitu facies cooley yang khas pada Talasemia berarti sudah merupakan indikasi untuk memulai transfusi darah.

 

Sumber:
IDAI